Selten Vereint Glossar
Ob im Arztgespräch oder in der Kommunikation mit dem Umfeld – die Kenntnis der wichtigen Fachbegriffe erleichtert den Umgang mit seltenen Erkrankungen.
Unser Tipp: Notieren Sie sich im Gespräch mit Ihrem Arzt* alle wichtigen Begriffe. Wenn Sie das Gespräch im Nachgang Revue passieren lassen, können Sie unverständliche Begriffe hier in Ruhe nachschlagen.Unser Glossar wird für Sie kontinuierlich erweitert und ergänzt.
* Der besseren Lesbarkeit halber verwenden wir nur die männliche Form von „Patient“, „Arzt“, „Behandler“ usw. Selbstverständlich sind damit immer auch weibliche Personen und Menschen mit weiteren Geschlechtsidentitäten gemeint.
Als Anämie – auch Blutarmut genannt – bezeichnet man einen verminderten Anteil von roten Blutkörperchen oder von Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) im Blut.
Dieser Begriff fasst die Arzneimittel zusammen, die die Blutgerinnung hemmen. Sie werden eingesetzt, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.
Hiermit ist die Hemmung der Blutgerinnung in Form von Prophylaxe oder Therapie gemeint. Erreicht wird die Antikoagulation normalerweise durch die Gabe von gerinnungshemmenden Medikamenten (Antikoagulazien).
Arterien sind eine spezielle Art von Blutgefäßen, die für den Transport des Blutes vom Herzen zu verschiedenen Teilen des Körpers verantwortlich sind.
Hiermit ist das gelb-bräunliche Abbauprodukt von Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) gemeint. Eine erhöhte Bilirubinkonzentration im Blut kann u. a. auf eine Erkrankung im Zusammenhang mit einer verstärkten Hämolyse hindeuten.
Unter Blutplasma versteht die Medizin den Anteil des Blutes, der als nicht-zellulär gilt. Dieser Anteil besteht aus Wasser und darin gelösten Substanzen und macht ungefähr 55 % des Blutvolumens aus.
Das Verfahren der Durchflusszytometrie wird angewendet, um die Diagnose PNH zu stellen. Dabei wird überprüft, ob die Blutkörperchen auf ihrer Oberfläche bestimmte Proteine haben.
Dieses Symptom beschreibt eine Schluckstörung, die bei vielen verschiedenen Erkrankungen auftreten kann – auch bei der PNH.
Die Dyspnoe kann als Atemnot bzw. erschwerte Atmung verstanden werden und ist oftmals durch eine flache und/oder schnelle Atmung sowie betont tiefe Atmung gekennzeichnet.
Fachbegriff für die roten Blutkörperchen des menschlichen Körpers. Sie transportieren den Sauerstoff mit Hilfe von Hämoglobin durch den Körper.
Hiermit ist die Zerstörung von roten Blutkörperchen (Hämolyse) außerhalb des Blutgefäßsystems gemeint.
Fatigue kann als Begleiterscheinung vieler chronischer Erkrankungen vorkommen. Man versteht darunter eine krankhafte Erschöpfung trotz ausreichendem Schlaf und Ruhe.
Auch Bluterguss genannt. Hiermit ist eine Ansammlung von Blut gemeint, welches zum Bespiel durch einen Stoß oder Schlag aus den Blutgefäßen in das Körpergewebe ausgetreten ist.
Als Hämoglobin wird der rote Blutfarbstoff bezeichnet, der sich in den Erythrozyten (roten Blutkörperchen) befindet und den Sauerstofftransport im Blutkreislauf ermöglicht.
Hiermit ist die Ausscheidung von Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) über den Urin gemeint.
Dieser Vorgang beschreibt die Auflösung bzw. den Zerfall der Erythrozyten (rote Blutkörperchen).
Dieser Begriff beschreibt eine spezielle Form der Anämie (Blutarmut) infolge einer Hämolyse.
Hiermit ist die Zerstörung von roten Blutkörperchen (Hämolyse) innerhalb des Blutgefäßsystems gemeint.
Gemeint ist ein messbarer Wert, der den Prozentsatz an PNH-betroffenen Blutkörperchen im Körper anzeigt.
Damit ist die Substanz gemeint, die sich in den Hohlräumen von Knochen befindet und u. a. für die Bildung von Blutzellen zuständig ist.
Unter einem Knochenmarkversagen oder auch Knochenmarkinsuffizienz versteht die Medizin den Zustand, wenn das Knochenmark nur unzureichende Mengen von Blutzellen produziert.
Dieser Begriff beschreibt die Proteine, aus denen sich das Komplementsystem zusammensetzt.
Die Komplementinhibition bezeichnet eine Hemmung des Komplementsystems. Einige Patienten mit PNH benötigen Medikamente, die das Komplementsystem hemmen.
Die Komplementkaskade – eine Abfolge zusammenhängender Reaktionen – läuft ab, wenn das Komplementsystem aktiviert wird. Dabei aktivieren sich bestimmte Proteine (Komplementfaktoren) untereinander. Bei der PNH führt die Komplementkaskade zur Auflösung der roten Blutkörperchen.
Das Komplementsystem ist ein Teil des Immunsystems und trägt zur Abwehr von Infektionen (z. B. durch Bakterien) bei.
Die Laktatdehydrogenase (LDH) ist ein spezielles Enzym, welches u. a. in roten Blutkörperchen vorkommt und während der Hämolyse freigesetzt wird. Im Zuge einer PNH-Diagnostik kann eine Testung von LDH Aufschluss über die Hämolyse im Körper geben.
Unter Leukozyten versteht die Medizin die weißen Blutkörperchen, die den Körper insbesondere vor Krankheitserregern schützen sollen.
Die Mutation bezeichnet eine Veränderung der Erbinformation. Diese kann angeboren oder – wie bei der PNH – erworben sein.
Paroxysmal bedeutet „anfallsartig“.
Die PNH ist eine sehr seltene Erkrankung des blutbildenden Systems, bei der ein Teil des Immunsystems die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) nicht als körpereigen erkennt und daher zerstört. Es kommt zu einer Auflösung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) und häufig zur Ausscheidung des roten Blutfarbstoffs über den Urin (Hämoglobinurie).
Das Gen ist für die Produktion von sogenannten Glycophosphatidylinositol-Ankern verantwortlich. Diese wiederum können z. B. Zellen vor Angriffen durch das Komplementsystem schützen, indem sie u. a. Schutzproteine an die Zelloberfläche heften.
Dabei handelt es sich um Zellen, die von PNH betroffen sind und sich durch das Fehlen bestimmter Proteine auszeichnen.
Man versteht darunter die lebensbedrohliche Verschleppung eines Thrombus (Blutgerinnsel im Blutkreislauf), was zur Verstopfung einer Vene oder Arterie führen kann.
Dieser Begriff beschreibt eine erhöhte Thrombose-Neigung. Diese wird z. B. durch eine Veränderung der Blutkörperchen oder der Gefäßwände verursacht.
Unter einer Thrombose wird die Bildung eines potentiell lebensbedrohlichen Blutgerinnsels verstanden, das u. a. zu einem Herzinfarkt, einem Schlaganfall und/oder schweren Organschäden führen kann. Es entsteht, wenn sich Teile des Blutes zusammenklumpen und Venen oder Arterien verstopfen.
Auch Blutplättchen genannt. Hiermit sind die Bestandteile im Blut gemeint, die für die Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielen.
Damit sind Blutgefäße gemeint, die das im Körper zirkulierende Blut zum Herzen transportieren.
Hiermit ist eine verminderte Anzahl der Zellen im Blut gemeint.