Selten Vereint Glossar
Ob im Arztgespräch oder in der Kommunikation mit dem Umfeld – die Kenntnis der wichtigen Fachbegriffe erleichtert den Umgang mit seltenen Erkrankungen.
Unser Tipp: Notieren Sie sich im Gespräch mit Ihrem Arzt* alle wichtigen Begriffe. Wenn Sie das Gespräch im Nachgang Revue passieren lassen, können Sie unverständliche Begriffe hier in Ruhe nachschlagen.Unser Glossar wird für Sie kontinuierlich erweitert und ergänzt.
* Der besseren Lesbarkeit halber verwenden wir nur die männliche Form von „Patient“, „Arzt“, „Behandler“ usw. Selbstverständlich sind damit immer auch weibliche Personen und Menschen mit weiteren Geschlechtsidentitäten gemeint.
A
Seltene autoinflammatorische Erkrankung mit hohem, wiederkehrendem Fieber, Gelenkschmerzen, Hautausschlägen und erhöhten Entzündungsreaktionen im Körper.
Eiweiße, deren Menge bei Entzündungen im Blut ansteigt. Sie dienen als Marker für Erkrankungen wie Infektionen.
Eine Variante eines Gens, die an einem bestimmten Ort auf einem Chromosom sitzt. Allele bestimmen individuelle Merkmale, wie z. B. die Augenfarbe.
Fehlgefaltetes Eiweiß, das sich in Organen ablagert und deren Funktion stören kann.
Erkrankung, die durch Ablagerungen von Amyloid-Proteinen entsteht. Sie betrifft oft Herz, Nieren oder Nerven.
Medikamente, die Schmerzen lindern. Sie können ohne Sedierung oder Bewusstseinsverlust wirken. Beispiele sind Ibuprofen oder Paracetamol.
Blutarmut, bei der zu wenig rote Blutkörperchen oder roter Blutfarbstoff (Hämoglobin) vorhanden sind.
Einteilungssystem zur Beschreibung der Ausbreitung von Lymphomen im Körper.
Therapie oder vorbeugende Maßnahmen zur Hemmung der Blutgerinnung, die in der Regel mit gerinnungshemmenden Medikamenten durchgeführt wird.
Therapeutische Antikörper, die Wirkstoffe gezielt zu erkrankten Zellen bringen.
Therapieform, die mit gezielten Antikörpern krankheitsverursachende Stoffe bekämpft.
Antikörper, die sich gegen Bestandteile des Zellkerns richten. Sie treten bei Autoimmunerkrankungen auf.
Blutgefäß, das sauerstoffreiches Blut vom Herzen in den Körper transportiert.
Entzündung eines oder mehrerer Gelenke, meist mit Schmerzen, Schwellung und Bewegungseinschränkung.
Ansammlung von Flüssigkeit im Bauchraum. Häufig verursacht durch Leber- oder Herzkrankheiten.
Bezeichnet Entzündungen, die ohne äußere Ursache durch das angeborene, unspezifische Immunsystem ausgelöst werden.
Eine Art der Vererbung, bei der ein Merkmal nur ausgeprägt wird, wenn beide Eltern ein defektes Gen vererben.
B
Zellen des Immunsystems, die Antikörper produzieren und Krankheitserreger bekämpfen.
Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, das bei übermäßiger Anhäufung im Körper Gelbsucht verursacht.
Medikamente aus biologischen Substanzen, die gezielt in Krankheitsprozesse eingreifen.
Auch Erythrozytensedimentationsrate (ESR) oder Blutsenkungsreaktion (BSR). Sie misst, wie schnell sich die festen Bestandteile des Bluts in einer Probe absenken. Ein erhöhter Wert weist auf eine akute Entzündung im Körper hin.
Flüssiger Bestandteil des Blutes, der Nährstoffe, Hormone und Abfallstoffe transportiert. Macht etwa 55 % des Blutvolumens im Körper aus.
C
Ein Entzündungsmarker im Blut, der bei Infektionen und Krankheiten erhöht sein kann.
Krebstherapie, bei der körpereigene Immunzellen (T-Zellen) genetisch verändert und gegen Krebszellen eingesetzt werden.
Ein Eiweiß auf der Oberfläche von Immunzellen (B-Lymphozyten), das bei der Behandlung bestimmter Blutkrebserkrankungen eine Rolle spielt.
Eine medizinische Behandlung, die vor allem bei Krebserkrankungen eingesetzt wird. Die dabei genutzten Medikamente zielen darauf ab, die Krebszellen abzutöten.
Chromosom, das Gene enthält, die für viele biologische Prozesse wichtig sind. Einer dieser Gene ist das Mittelmeerfieber (MEFV)-Gen, welches mit der Erkrankung familiäres Mittelmeerfieber in Verbindung steht.
Fettpartikel im Blut, die Nahrungsfette zu verschiedenen Körpergeweben transportieren.
Medikament zur Behandlung von Gicht und entzündlichen Erkrankungen wie familiärem Mittelmeerfieber.
D
Beschreibt Prozesse oder Erkrankungen, die Gewebe oder Strukturen zerstören.
Nicht klar abgegrenzt oder verstreut, beispielsweise bei Entzündungen oder Gewebeschäden.
Deutsch: krankheitsmodifizierende antirheumatische Medikamente. Werden auch Basismedikamente genannt. Langsam wirkende Antirheumatika, die das Fortschreiten entzündlicher Erkrankungen verlangsamen.
Technik zur Analyse von Zellen in Flüssigkeit, z. B. zur Bestimmung von Zelltypen. Wird z. B. bei der Diagnose der PNH eingesetzt.
Schluckstörung, die das Essen und Trinken erschweren kann.
Atemnot oder erschwerte Atmung, oft ein Symptom bei Herz- oder Lungenerkrankungen.
E
Die initiale und bevorzugte Behandlung einer Erkrankung mit der höchsten Erfolgsaussicht.
Zeitpunkt, zu dem eine Erkrankung erstmals auftritt oder diagnostiziert wird.
Flächige Hautrötung, die entzündlich und scharf begrenzt ist. Tritt häufig bei Infektionen auf.
Rote Blutkörperchen, die Sauerstoff mit Hilfe von Hämoglobin transportieren.
Abbau von roten Blutkörperchen außerhalb der Blutgefäße, z. B. in der Milz.
F
Gen, das für das Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase kodiert. Eine Mutation dieses Gens ist Auslöser der Erkrankung Tyrosinämie Typ 1.
Körperlicher, geistiger und seelischer Erschöpfungszustand, der unabhängig von Belastungen auftritt. Ruhe- und Schlafphasen bringen keine Erholung.
Enzym, das im Abbau von Aminosäuren eine zentrale Rolle spielt. Ein Mangel oder Fehlen des Enzyms führt zu der Erkrankung Tyrosinämie Typ 1.
G
Auch Ikterus. Gelbfärbung der Haut, die oft ein Anzeichen für Leberprobleme ist. Ursache ist eine erhöhte Menge von Bilirubin im Blut, welches beim Zerfall von roten Blutkörperchen entsteht.
Medikamente, die entzündungshemmend wirken und das Immunsystem unterdrücken können. Auch „Kortison“ genannt.
H
Die Ursache für ein Hämatom ist immer eine Gefäßverletzung mit Einblutung ins Gewebe. Umgangssprachlich wird das Hämatom auch als „blauer Fleck“ oder Bluterguss bezeichnet.
Ein Eiweiß in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff bindet und transportiert. Wird auch roter Blutfarbstoff genannt.
Ausscheidung von rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin) mit dem Harn. Zeigt sich durch eine rotbräunliche bis dunkelbraune Färbung des Urins.
Zerfall roter Blutkörperchen, bei dem Hämoglobin freigesetzt wird.
Blutarmut durch vermehrten Abbau der roten Blutkörperchen.
Bezieht sich auf die funktionelle Verbindung zwischen Leber und Nieren.
Genetisch bedingte Vererbung von Merkmalen oder Krankheiten von den Eltern.
Bezeichnet den Zustand, wenn ein Mensch zwei unterschiedliche Varianten eines Gens in seinem Erbgut trägt und von jedem Elternteil eine geerbt hat.
Erhöhte Konzentration von Triglyceriden (Blutfetten) im Blut, oft ein Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder – bei sehr hohen Konzentrationen – von Entzündungen der Bauchspeicheldrüse
I
Medikament, das die Wirkung des Botenstoffs Interleukin-1 (IL-1) hemmt und so Entzündungen im Körper reduziert.
Eine andere Bezeichnung für IL-1-Inhibitoren.
Eine Kombinationstherapie, bei der eine Immuntherapie (Behandlung mit Antikörpern) mit einer Chemotherapie gemeinsam angewendet wird.
Substanz, die das Immunsystem entweder aktiviert oder hemmt.
Medizinischer Begriff für Entzündung, eine Abwehrreaktion des Körpers.
Entzündungsfördernder Botenstoff, der bei Infektionen eine Rolle spielt.
Botenstoff des Immunsystems, der Entzündungen und Fieber auslösen kann.
Hilfsmittel zur Bewertung der Prognose bei Lymphomen.
Zerfall der roten Blutkörperchen innerhalb der Blutgefäße.
K
Auch Grauer Star. Trübung der Linse des Auges, die in der Regel fortschreitet und zu einer Verschlechterung des Sehvermögens führt.
Anzahl oder Anteil genetisch identischer Zellen in einem Zellklon. Bei PNH beischreibt man damit z. B. den Anteil der roten Blutkörperchen, die von der krankhaften Veränderung betroffen sind.
Als Knochenmark bezeichnet man das im Zentrum der großen Knochen befindliche, spezialisierte Binde- und Stammzellgewebe, das u.a. der Bildung von Blutzellen dient.
Auch Knochenmarkinsuffizienz. Ein krankhafter Zustand, bei dem das Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert.
Eiweiße des Komplementsystems, die Infektionen bekämpfen und Zellen zerstören können.
Medizinische Behandlung, die das Komplementsystem blockiert, um Zellschäden zu verhindern.
Reaktionskette des Komplementsystems, die Krankheitserreger angreift.
Ein Teil des Immunsystems, der Bakterien und andere Krankheitserreger bekämpft.
L
Enzym, das bei Zellschäden ins Blut freigesetzt wird. Seine Menge im Blut dient z. B. als Marker für die Schwere einer Hämolyse.
Auch Blutkrebs genannt. Steht für eine Gruppe von Erkrankungen des blutbildenden Systems, bei denen die Bildung der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) gestört ist.
Weiße Blutkörperchen, die eine zentrale Rolle in der Immunabwehr spielen.
Enzym, das Fette im Blut abbaut und deren Speicherung ermöglicht.
Teil des Immunsystems, der Flüssigkeiten und Abwehrzellen transportiert.
M
Schwere Immunreaktion mit Entzündungen und Organversagen.
Gehören zu den blutbildenden Zellen im Knochenmark. Sie sind Vorläuferzellen, aus denen Thrombozyten entstehen.
Gen, das mit familiärem Mittelmeerfieber assoziiert ist.
Behandlung mit nur einem Medikament statt mit einer Kombinationstherapie aus mehreren Medikamenten.
Erkrankung, die nur einmalig auftritt und danach nicht wiederkehrt.
Veränderung in der DNA, die die Funktion eines Gens beeinflussen kann. Sie kann vererbt werden oder erworben werden.
Auch Myelodysplastisches Syndrom (MDS). Eine Erkrankung der blutbildenden Zellen im Knochenmark. Durch eine erworbene Erkrankung können diese nicht richtig ausreifen. Das führt zur Bildung fehlerhafter Blutzellen. Dies führt zu einer unkontrollierten Vermehrung der Stammzellen (Blasten) und einem quantitativen Mangel an reifen Blutzellen (Zytopenien)
Entzündung der Muskeln, die Schmerzen und Schwäche verursacht.
N
Arzneiwirkstoffe zur Schmerz- und Entzündungshemmung, z. B. Ibuprofen.
Unzureichende Funktion der Nieren, Abfallstoffe werden schlechter ausgeschieden.
Ein Wirkstoff zur Behandlung von Tyrosinämie Typ I. Es hemmt die Wirkung Tyrosin-abbauender Enzyme und kann so bei Tyrosinämie Typ 1 die Ansammlung giftiger Stoffwechselprodukte vermindern.
Gruppe bösartiger Erkrankungen des lymphatischen Systems.
O
Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe, oft durch Krankheiten verursacht.
P
Plötzlich und vorübergehend auftretend, z. B. bei bestimmten Symptomen.
Seltene Erkrankung bei der ein Teil des Immunsystems die eigenen roten Blutkörperchen als Fremdkörper betrachtet und daher angreift. Die Folgen sind zerfallende rote Blutkörperchen und Blutgerinnsel.
Entzündung des Herzbeutels, die Schmerzen und Atemnot verursachen kann.
Entzündung des Bauchfells, oft durch Infektionen ausgelöst.
Bleibend oder über längere Zeit andauernd.
Kleine, punktförmige Blutansammlungen in der Haut oder in Schleimhäuten. Sie entstehen, bei Blutungen der kleinsten Blutgefäße (Kapillaren).
Essenzielle Aminosäure, die der Körper nicht selbst herstellen kann.
Gen, das zur Produktion von Eiweißen dient, mit denen körpereigene Zellen sich vor Angriffen durch das Komplementsystem schützen. Eine Mutation in diesem Gen ist die Ursache für PNH.
Entzündung des Brustfells, die Brustschmerzen und Atemprobleme verursacht.
Zellen mit der PIG-A-Mutation, die bei PNH auftreten.
Schädigung mehrerer peripherer Nerven mit Missempfindungen und Schwäche.
Entzündung mehrerer Körperhöhlen, z. B. Herz- oder Lungenbeutel.
Erkrankung mit mehreren Krankheitsphasen im Verlauf.
Häufigkeit einer Erkrankung in einer definierten Bevölkerung.
Entzündungsfördernd, z. B. bei bestimmten Botenstoffen des Immunsystems.
Ausscheidung von Eiweißen im Urin, häufig ein Zeichen für Nierenerkrankungen.
Protein, das eine Rolle bei der Regulation von Entzündungen spielt. Es wird durch das MEFV-Gen kodiert.
R
Rückbildung oder vorübergehendes Verschwinden von Krankheitssymptomen.
Widerstandsfähigkeit gegen Medikamente oder Krankheitserreger.
Immer wiederkehrend, z. B. bei chronischen Erkrankungen.
Antikörper, die bei rheumatischen Erkrankungen nachweisbar sind.
S
Entzündungsmarker, der bei chronischen Entzündungen erhöht ist.
Ersetzen kranker durch gesunde Stammzellen, z. B. nach Chemotherapie.
Seltene Autoimmunerkrankung bei Kindern oder jungen Erwachsenen mit Fieber, Hautausschlägen und Gelenkschmerzen.
Entzündung der Gelenkinnenhaut, die Schmerzen und Schwellungen verursacht.
Den gesamten Körper betreffend, nicht nur ein einzelnes Organ.
Andere Bezeichnung für das Still-Syndrom.
T
Siehe Thrombose. Manchmal brechen Teile eines Gerinnsels ab, werden mit der Blutbahn weiterbefördert und verstopfen an anderer Stelle ein anderes Gefäß. Dieser verschleppte Thrombus heißt dann Embolus und löst eine Embolie aus.
Erhöhte Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln.
Eine Gruppe von Arzneistoffen, welche die Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten) fördern sollen.
Bildung eines Blutgerinnsels (Thrombus) in einem Blutgefäß, das den Blutfluss blockieren kann.
Auch Blutplättchen genannt. Blutbestandteile, die eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen.
Auch Thrombopenie. Ein Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten), der das Risiko von Blutungen erhöhen kann.
Auch Thrombopoese. Die Neubildung vom Blutplättchen (Thrombozyten) aus Stammzellen im Knochenmark.
Protein, das Schilddrüsenhormone und Vitamin A transportiert.
Therapieansatz, bei dem ein definiertes Behandlungsziel aktiv verfolgt wird.
Blutfette, die als Energiespeicher dienen und im Übermaß schädlich sein können.
Nicht-essenzielle Aminosäure, die für Proteine und Hormone wichtig ist.
U
Auch Hypoglykämie. Zu niedriger Blutzucker, der Schwäche und Schwindel verursachen kann.
V
Blutgefäße, die sauerstoffarmes Blut zurück zum Herzen transportieren.
Z
Botenstoffe des Immunsystems, die Entzündungsreaktionen regulieren.
Verminderung einer oder mehrerer Arten von Blutzellen.