Hero

PNH – Ursachen, Risikofaktoren & Symptome

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine sehr seltene chronische Erkrankung des blutbildenden Systems, bei der ein Teil des Immunsystems, die roten Blutkörperchen (Erythrozyten), nicht als körpereigen erkennt und daher zerstört.

Die Krankheit verläuft chronisch, dabei jedoch sehr variabel. Zu den PNH- Symptomen gehört u. a. ein dunkelgefärbter Urin. Diese sichtbare Hämoglobinurie zeigt sich in der Regel vor allem morgens nach einer längeren Nachtruhe. Dafür steht die Bezeichnung „nächtlich”. Sie kann aber auch tagsüber auftreten oder ganz fehlen. Nur etwa 26 % der Patienten zeigen eine Dunkelfärbung des Urins bei der Diagnosestellung.1

Ursachen der PNH

Ursachen

Bei der PNH handelt sich um eine sehr seltene erworbene (d.h. nicht erbliche) Blutkrankheit, die durch eine Mutation in einem Teil der Blutstammzellen verursacht wird. Durch die Mutation im PIG-A-Gen fehlen den betroffenen roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die aus diesen mutierten Blutstammzellen entstehen, wichtige Schutzproteine.1 Die Folge: Die veränderten roten Blutkörperchen werden vom Komplementsystem, einem Teil unseres Immunsystems, nicht als körpereigen erkannt und daher zerstört. Dieser Prozess wird als Hämolyse bezeichnet – das Schlüsselereignis der PNH.

Risikofaktoren der PNH

 

Bei der PNH handelt es sich um eine sehr seltene erworbene genetische Erkrankung, die aber nicht vererbt werden kann. Es gibt keine bekannten Risikofaktoren, welche die Ausbildung der PNH-Krankheit begünstigen.

Symptome der PNH

Wenn der Tag zur Herausforderung wird

 

Die PNH kann zahlreiche Beschwerden verursachen, die einen großen Einfluss auf das Leben, die Leistungsfähigkeit und das Wohlbefinden von Patienten haben. Auch unter Behandlung der PNH berichten einige Menschen von Schwierigkeiten im Alltag, z. B. durch ständige und sehr starke Müdigkeit. Wenn Sie auch trotz Dauertherapie unter Müdigkeit leiden, kann ein Gespräch mit Ihrem Arzt und eine mögliche Überprüfung der PNH-Therapie Abhilfe verschaffen. Die Symptomatik der Erkrankung variiert stark und kann sehr unspezifisch sein. Während manche Menschen mit PNH nur wenige Beschwerden haben, leiden Andere an einer Vielzahl von Symptomen.

Um Ihre PNH-Symptome und Ihren Alltag bestmöglich in den Griff zu bekommen, ist es wichtig, dass Sie Hilfe von Ihrem Arzt und Ihrem Umfeld annehmen. Besprechen Sie Ihre Beschwerden daher stets mit Ihrem Arzt. Schließlich können einige Symptome unter Umständen zu Komplikationen führen und sogar lebensbedrohlich sein. Es empfiehlt sich die Symptome nach Schweregrad zu dokumentieren, z. B. in einem PNH-Tagebuch, das Ihnen einen besseren Überblick über Ihr Beschwerdebild geben und beim Arztgespräch helfen kann.

Typische PNH-Symptome:

 

 

Fatigue-Syndrom bei PNH: Chronische Erschöpfung, die sich durch Ruhe und Schlaf nicht lindern lässt

Fatigue (auch Fatigue-Syndrom genannt)

Chronischer Erschöpfungszustand, der häufig im Rahmen chronischer Erkrankungen auftritt und sich durch ausreichend Ruhe und Schlaf nicht beheben lässt

Anämie bei PNH: Symptome wie Schwäche, Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Kurzatmigkeit

Anämie

Die Blutarmut kann sich durch ein allgemeines Schwächegefühl, Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Kurzatmigkeit äußern

 

 

Bauchschmerzen

Bei PNH-Patienten sind sie meist wiederkehrend und können krampfartig sein

Schluckstörungen bei PNH: Verkrampfung der Speiseröhre als Symptom

Schluckstörungen

Sind durch eine Verkrampfung der Speiseröhre bedingt

Atemnot

Auch Dyspnoe genannt, tritt z. B. bei körperlicher Belastung auf

 

 

Hämoglobinurie bei PNH: Ausscheidung von rotem Blutfarbstoff über den Urin

Hämoglobinurie

Ausscheidung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) über den Urin

Erektionsstörungen bei PNH: Durch beeinträchtigte Funktion der glatten Muskulatur

Erektionsstörungen

Werden auf eine beeinträchtigte Funktion der glatten Muskulatur zurückgeführt

 

 

Anzeichen für eine Anämie

Eines der Hauptmerkmale der PNH ist die hämolytische Anämie, an der ca. 88 % der von PNH betroffenen Menschen zum Zeitpunkt der Diagnose leiden.2 Eine verringerte Anzahl roter Blutkörperchen bedeutet, dass die Fähigkeit des Blutes, Sauerstoff zu den Geweben des Körpers zu transportieren, ebenfalls verringert ist. Dies kann zu Symptomen wie Fatigue, Schwäche, Schwindel und Kurzatmigkeit führen.
Achten Sie daher auf folgende Anzeichen einer Anämie:

  • Blässe der Haut
  • starke Müdigkeit
  • Kopfschmerzen
  • Kurzatmigkeit

Anzeichen für erhöhten Stickstoffverbrauch

Eine weitere Rolle spielt wohl Stickstoffmonoxid (NO), das durch die Hämolyse verbraucht wird. Durch den Stickstoffmangel kommt es vermehrt dazu, dass sich die glatte Muskulatur in den inneren Organen verkrampft. Dies kann sich unter Umständen bei Ihnen äußern durch:

  • Brustschmerzen
  • Rückenschmerzen
  • Bauchschmerzen
  • Übelkeit
  • Schluckbeschwerden
  • Erektionsstörungen

Anzeichen für erhöhte Thromboseneigung

Eine der schwerwiegendsten Komplikationen der PNH sind Thrombosen (Thromboembolien), d. h. Blutgerinnsel in Arterien oder Venen, die das Blutgefäß verstopfen. Thrombosen treten bei Menschen mit PNH überwiegend im venösen System auf, können aber auch arterielle Blutgefäße betreffen.1 Dabei können nicht nur typische Stellen wie die Beinvene betroffen sein, sondern auch atypische wie der Bauchraum oder Venen des Gehirns.


Wenn Sie eines der folgenden Symptome an sich bemerken, kontaktieren Sie bitte umgehend Ihren Arzt:

  • Schmerzen im Bauch- oder Brustraum
  • Kurzatmigkeit, Atembeschwerden
  • Dunkelfärbung des Urins (Hämoglobinurie)
     

Anzeichen für erhöhte Hämoglobinmenge im Blut

Normalerweise hat Urin eine hellgelbe Farbe durch den in ihm enthaltenden gelben Farbstoff Bilirubin. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Steigt durch die Hämolyse die Konzentration von Hämoglobin im Blut, kann der rote Blutfarbstoff direkt in den Urin gelangen und zu einer Dunkelfärbung führen. Ein dunkel gefärbter Urin kann aber auch andere Ursachen haben. So beeinflussen z. B. auch bestimmte Medikamente und das Trinkverhalten die Färbung des Urins.

Die Symptome einer PNH können großen Einfluss auf das Leben der Erkrankten haben. Ratschläge zum Umgang mit den Symptomen im Alltag, z. B. dem Fatigue-Syndrom, finden Sie hier.

Weitere Informationen zu den Symptomen der PNH finden Sie auch hier und in den Videos unserer Expertenreihe mit Frau Dr. Meffert.

Quellen:

  1. DGHO-Leitlinie zur PNH https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/paroxysmale-naechtliche-haemoglobinurie-pnh/@@guideline/html/index.html aufgerufen am 27.07.2024
  2. EBMT – PNH verstehen, ein praktischer Leitfaden für Fachpflegekräfte und verwandte Gesundheitsberufe: https://www.ebmt.org/sites/default/files/migration_legacy_files/document/EBMT%20Practical%20Guides%20for%20Nurses_Paroxysmal%20Nocturnal%20Haemaglobinuria%20%28PNH%29_DE.pdf aufgerufen am 27.08.2024.