Was sind seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen umfassen eine Gruppe von Krankheiten, die jeweils nur einen sehr kleinen Teil der Bevölkerung betreffen. Diese Krankheiten sind oft sehr komplex und gehen häufig mit chronischen Beschwerden und erheblichen gesundheitlichen Einschränkungen einher. Ein erheblicher Anteil der Betroffenen leidet bereits seit der Kindheit darunter.

Hier auf Selten Vereint finden Betroffene seltener Erkrankungen und deren Angehörige umfassende und verständliche Informationen zu diesem Thema. Wir bieten Ihnen nicht nur Informationen zu den Ursachen und dem Einfluss seltener Erkrankungen auf den Alltag, sondern auch zu den Fortschritten in Bezug auf Versorgung und Behandlung.

Wie viele Menschen sind betroffen?

Obwohl jede seltene Krankheit nur wenige Menschen betrifft, ergibt sich aus der Vielzahl dieser Krankheiten eine erhebliche Zahl an Betroffenen. In Deutschland leben etwa 3 bis 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der gesamten Europäischen Union sind es etwa 30 Millionen.¹ 

Die Anzahl an Betroffenen kann man sich an zwei Beispielen veranschaulichen. Eine extrem seltene Erkrankung ist die Progerie, bei der die betroffenen Kinder wie im Zeitraffer altern. Von dieser Erkrankung sind weltweit etwa 200 Menschen betroffen. Im Gegensatz dazu ist die Immunthrombozytopenie (ITP) eine deutlich häufigere seltene Erkrankung. Man geht davon aus, dass allein in Deutschland ungefähr 6.800 bis 18.700 Menschen davon betroffen sind.^3,4 

200

Menschen weltweit leben mit Progerie³

6.800 - 18.700

Menschen in Deutschland leben mit Immunthrombozytopenie⁴

Warum bekommt man eine seltene Erkrankung?

Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder zumindest durch genetische Faktoren beeinflusst.² Manche Krankheiten treten daher familiär gehäuft auf, während andere aufgrund spontaner genetischer Mutationen entstehen. Für viele seltene Erkrankungen sind die Ursachen jedoch noch unklar. Seltene Krankheiten können sich bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit zeigen, jedoch manifestieren sich über die Hälfte dieser Krankheiten erst im Erwachsenenalter.⁵

Welche Herausforderungen stellen Seltene Erkrankungen dar?

Seltene Erkrankungen bringen viele Herausforderungen mit sich. Insbesondere die Betroffenen und ihre Familien müssen zahlreiche psychologische, soziale und wirtschaftliche Belastungen bewältigen. Häufig dauert es Jahre, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird, da das Wissen und die wissenschaftliche Forschung zu diesen Krankheiten oft begrenzt sind. Der Weg bis zur Diagnose kann lang sein. Das kann dazu führen, dass die Betroffenen sich mit ihrer Erkrankung allein gelassen fühlen. 

Das muss aber nicht sein: Hier bei Selten Vereint bieten wir Betroffenen und deren Angehörigen wertvolle Unterstützung durch umfassende, leicht verständliche Informationen zu seltenen Erkrankungen. Neben der Wissensvermittlung ermöglichen wir auch die Vernetzung mit anderen Betroffenen über Selten vereint auf Instagram. So entsteht eine Gemeinschaft, in der Betroffene sich gegenseitig austauschen, Erfahrungen teilen und sich gegenseitig stärken können. Dieses Netzwerk bietet Halt und zeigt, dass man den Weg mit einer seltenen Erkrankung nicht allein gehen muss.

Neue Perspektiven bei seltenen Erkrankungen

Zentren für seltene Erkrankungen

Etablierte Versorgungseinrichtungen für Menschen mit einer seltenen Erkrankung

Einfache Test

Ermöglichen mittlerweile Nachweis von hunderten seltener Erkrankungen⁶

Orphan Drugs

Etwa 230 Medikamente zur Behandlung seltener Erkrankungen⁷

Durch die zunehmende Digitalisierung ergeben sich neue Möglichkeiten zur Vernetzung Betroffener untereinander aber auch in der medizinischen Fachwelt. Ein Beispiel hierfür sind die zahlreichen Organisationen für seltene Erkrankungen. Sie haben das Ziel, die Erforschung Seltener Erkrankungen und die Lebenssituation von Patienten dauerhaft zu verbessern. Zudem sind in Deutschland spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) gegründet worden, die diagnostische und therapeutische Kompetenzen bündeln. Mittlerweile gibt es in Deutschland schon über 30 dieser Zentren.⁵

Bei der Diagnostik Seltener Erkrankungen gab es bereits große Fortschritte. So können mittlerweile hunderte dieser Krankheiten durch relativ einfache Tests nachgewiesen werden.⁶ Auf dem Gebiet der Behandlung sind Fortschritte zwar deutlich schwieriger zu erzielen, aber auch hier geht es voran. Derzeit stehen rund 230 Medikamente zur Verfügung, die als „Orphan Drugs“ für die Behandlung seltener Krankheiten zugelassen wurden.⁷ Hier gibt es immer wieder Durchbrüche, die das Leben mit einer seltenen Erkrankung besser machen. Zusätzlich gibt die Erforschung von Gentherapien sogar begründete Hoffnung auf die Möglichkeit einer dauerhaften Heilung in Zukunft.⁸

1. Bundesgesundheitsministerium. Seltene Erkrankungen. Online verfügbar unter: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen zuletzt abgerufen: 28.10.2024
2. NAMSE. Über seltene Erkrankungen. Online verfügbar unter: https://www.namse.de/zum-aktionsbuendnis/ueber-seltene-erkrankungen zuletzt abgerufen: 28.10.2024
3. Gesundheitsforschung BMBF. Seltene Erkrankungen. Online verfügbar unter: https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/seltene-erkrankungen-6437.php zuletzt abgerufen: 28.10.2024
4. Matzdorff A et al. Expertenreport Immunthrombozytopenie – Aktuelle Diagnostik und Therapie. Oncol Res Treat (2023) 46 (Suppl. 1): 7–56. https://doi.org/10.1159/000528819 zuletzt abgerufen: 28.10.2024
5. Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen. Was sind Zentren für Seltene Erkrankungen? Online verfügbar über: https://portal-se.de/was-sind-zentren-fuer-seltene-erkrankungen zuletzt abgerufen 28.10.2024
6. ORPHA.NET. Über seltene Erkrankungen. Online verfügbar unter: https://www.orpha.net/de/other-information/about-rare-diseases zuletzt abgerufen: 28.10.2024
7. VfA. Seltene Erkrankungen – Definition, Beispiele und Zahlen. Online verfügbar unter: https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen/was-sind-seltene-erkrankungen zuletzt abgerufen: 28.10.2024

8. VfA. Die Entwicklung von Orphan Drugs. Online verfügbar unter: https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen/die-entwicklung-von-orphan-drugs zuletzt abgerufen: 28.10.2024