Umgang mit Symptomen

Umgang mit Symptomen bei seltenen Erkrankungen

Klarheit schaffen und handeln

 

Weltweit gibt es 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen, die eine Vielfalt an Symptomen zeigen.1,2 Manche sind auffällig, andere hingegen unspezifisch und leicht mit anderen Erkrankungen zu verwechseln. Besonders herausfordernd ist es, wenn die Symptome systemisch sind, also mehrere Organsysteme betreffen. 

Für Betroffene und ihre Angehörigen kann es frustrierend sein, wenn Beschwerden nicht eindeutig eingeordnet werden können. Doch auch bei komplexen oder unspezifischen Symptomen gibt es Wege, aktiv zu bleiben und die Diagnosefindung voranzutreiben.

Erkennen und Dokumentieren von Symptomen

 

Ein bewusster Umgang mit Symptomen ist der erste Schritt, um eine seltene Erkrankung zu erkennen. Die folgenden Warnzeichen können auf eine seltene Erkrankung hinweisen: 

  • Ungewöhnliche oder wiederkehrende Symptome: Wenn Beschwerden auftreten, die nicht typisch für gängige Erkrankungen sind und deren Ursache unklar bleibt.3 
  • Keine Reaktion auf Therapien: Standardbehandlungen zeigen keine oder nur eine unzureichende Wirkung.3 
  • Ähnliche Symptome in der Familie: Wenn Verwandte gleiche oder vergleichbare Beschwerden haben, kann dies auf eine genetisch bedingte Erkrankung hindeuten.3
Hände

Ein hilfreiches Werkzeug zur Symptomerfassung ist ein Symptomtagebuch. Notieren Sie regelmäßig: 

  • Wann und wie häufig die Symptome auftreten. 
  • Ob sie in Kombination mit anderen Beschwerden vorkommen. 
  • Welche Auslöser oder Erleichterungen Sie wahrnehmen. 

Diese Dokumentation kann Ärztinnen und Ärzten wichtige Hinweise liefern, die übersehen würden, wenn Symptome einzeln betrachtet werden. Besonders bei ungewöhnlichen Kombinationen von Beschwerden ist eine sorgfältige Aufzeichnung entscheidend, da sie als Schlüssel zur Diagnose dienen können. 

Hier bei Selten Vereint bieten wir Ihnen verschiedene kostenlose Downloads, die Sie bei der Dokumentation Ihrer Symptome unterstützen.

Vom Symptom zur Diagnose

 

Symptome, die ungewöhnlich oder besonders komplex sind, sollten als mögliche „Red Flags“ für eine seltene Erkrankung betrachtet werden. Ein Beispiel: Muskelschmerzen, ständige Müdigkeit und geringe Auffälligkeiten im Blutbild sind einzeln betrachtet unspezifisch. Treten sie jedoch gemeinsam auf, könnten sie auf eine seltene Multi-Systemerkrankung hinweisen.4

Unterstützung für Haus- und Fachärzte

 

Ärzte, die vor einer diagnostischen Herausforderung stehen, können auf verschiedene Unterstützungsangebote zurückgreifen:5

Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE)

36 Zentren in Deutschland bieten spezialisierte Diagnostik sowie erste Therapie- und Versorgungsansätze.

Die Zusammenarbeit mit solchen spezialisierten Stellen kann entscheidend sein, um die Ursache von Symptomen schneller zu erkennen und die passende Behandlung einzuleiten.

Warum eine genaue Diagnose wichtig ist

 

Eine präzise Diagnose unklarer Symptome ist der Schlüssel zu Klarheit und der Möglichkeit einer hohen Lebensqualität trotz seltener Erkrankung:3 

  • Sie gibt Betroffenen Gewissheit über die Ursachen ihrer Beschwerden. 
  • Sie ermöglicht eine gezielte Therapie, die Schmerzen lindern und Folgeprobleme minimieren kann. 
  • Sie hilft bei der Einschätzung genetischer Risiken und der Frage, ob die Erkrankung weitervererbt werden kann. 

Unbehandelt können seltene Erkrankungen eine Kaskade von Beschwerden auslösen, die das Leben erheblich beeinträchtigen. Ohne klare Diagnose besteht zudem das Risiko von Fehldiagnosen, die eine wirksame Therapie verzögern.

Blick nach vorne

 

Auch wenn der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung herausfordernd sein kann, gibt es viele Möglichkeiten, aktiv zu bleiben. Eine sorgfältige Dokumentation Ihrer Symptome, der Austausch mit Fachleuten und die Nutzung von Unterstützungsangeboten können Ihnen helfen, Schritt für Schritt Klarheit zu gewinnen. 

Das Ziel ist es, nicht nur die Symptome zu erkennen, sondern auch eine Therapie zu finden, die Ihre Lebensqualität verbessert. Bleiben Sie neugierig, hartnäckig und zuversichtlich – jede Beobachtung und jedes Gespräch bringt Sie näher an die Antworten, die Sie suchen.

Quellen

  1. Bundesgesundheitsministerium. Seltene Erkrankungen. Online verfügbar unter: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen zuletzt abgerufen: 28.10.2024 
  2. NAMSE. Über seltene Erkrankungen. Online verfügbar unter: https://www.namse.de/zum-aktionsbuendnis/ueber-seltene-erkrankungen zuletzt abgerufen: 28.10.2024 
  3. Gesundheit.GV.AT. Seltene Erkrankungen: Diagnose & Behandlung. Online verfügbar unter https://www.gesundheit.gv.at/krankheiten/seltene-krankheiten/therapie.html zuletzt abgerufen 21.11.2024
  4. Apothekenumschau. Die Krankheitsfahnder. Online verfügbar unter: https://www.apotheken-umschau.de/krankheiten-symptome/die-krankheitsfahnder-849193.html Zuletzt abgerufen am 21.11.2024
  5. Bundesgesundheitsministerium. Forschungsbericht: Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Online verfügbar unter: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/fileadmin/Dateien/5_Publikationen/Praevention/Berichte/110516_Forschungsbericht_Seltene_Krankheiten.pdf zuletzt abgerufen: 13.11.2024