Diagnose

PNH-Diagnose

Die Zeit bis zur Diagnose dauert oftmals lang. Dies liegt an der unspezifischen Symptomatik, die auch bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen vorkommt. Dennoch können Ärzte mittels Laboruntersuchungen und der Durchflusszytometrie eine zuverlässige Diagnose stellen. Zur Basisdiagnostik gehört eine Blutuntersuchung. Bei Verdacht auf PNH werden neben der Anamnese und körperlichen Untersuchung auch Laboruntersuchungen, sowie die Durchflusszytometrie, eine Knochenmarkdiagnostik und eine Sonographie durchgeführt.1,2 Zur erweiterten Diagnostik bei Verdacht auf PNH gehören weitere Laboruntersuchungen. Die wichtigsten dieser Untersuchungsmethoden finden Sie hier im Überblick:

Blut- und Urinuntersuchung

 

Erste Hinweise auf eine PNH finden Ärzte im Blut. Durch die Messung verschiedener Werte kann z. B. eine Anämie festgestellt werden, die mit einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie im Zusammenhang stehen kann. Zusätzlich kann eine Untersuchung des Urins Hinweise auf eine mögliche PNH geben, beispielsweise durch den Nachweis von Hämoglobin.1

Durchflusszytometrie

 

Die zuverlässigste Methode zur Feststellung einer PNH ist die sogenannte Durchflusszytometrie. Dabei wird untersucht, ob ein bestimmter Proteinbaustein, der sogenannte GPI-Anker, auf der Oberfläche der Blutkörperchen vorhanden ist. Dieser GPI-Anker fixiert Proteine, die das Komplementsystem hemmen und die Zelle so vor dem Abbau durch das körpereigene Komplementsystem schützt. Im Rahmen der PNH-Diagnostik wird bei der Durchflusszytometrie untersucht, ob der GPI-Anker (oder daran fixierte Proteine) auf verschiedenen Arten von Blutkörperchen vorhanden ist.1 Da die Mutation, die PNH auslöst, eine erworbene Erkrankung der hämatopoetischen Stammzellen darstellt und somit nicht alle Blutstammzellen betroffen sind, zeigt sich bei der Diagnostik mittels Durchflusszytometrie eine Mosaiksituation. Dabei weist nur ein Teil der untersuchten Zellen oder daran fixierte Proteine fehlende GPI-Anker auf.1 Die Anzahl der Zellen mit reduziertem oder fehlendem Anteil des GPI-Ankers und/oder daran fixierten Proteinen kann wichtige Informationen über den Status der Erkrankung, Therapiemöglichkeiten und damit verbundenen Erfolgsaussichten liefern, wird aber auch zur Abgrenzung von anderen, das Knochenmark betreffenden Erkrankungen, genutzt.3

Schon gewusst?

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Quellen:

  1. DGHO-Leitlinie zu PNH https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/paroxysmale-naechtliche-haemoglobinurie-pnh/@@guideline/html/index.html abgerufen am 27-08-2024
  2. Parker C, Omine M, Richards S, et al.: Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 106:3699-3709, 2005. DOI:10.1182/blood-2005-04-1717
  3. Daria V. Babushok; When does a PNH clone have clinical significance?. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2021; 2021 (1): 143–152. doi: https://doi.org/10.1182/hematology.2021000245

  4. Disease-Related symptoms reported across a broad population of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. (2007). In ScienceDirect.