Faktorenmangel-erkrankungen
Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel)
Der Faktor-VIII-Mangel, bekannt als Hämophilie A, ist eine genetisch bedingte Gerinnungsstörung, bei der der Gerinnungsfaktor VIII ganz oder teilweise fehlt. Dadurch ist die Blutgerinnung gestört, und es kann zu Blutungen kommen. Typische Symptome sind häufige Blutergüsse, spontane Blutungen in Muskeln und Gelenken sowie verlängerte Blutungen nach Verletzungen oder Operationen. Unbehandelt können diese Blutungen langfristig zu Gelenkschäden und Bewegungseinschränkungen führen. Die Hämophilie A tritt überwiegend bei Männern auf, Frauen sind meist Überträgerinnen (Konduktorinnen), können aber ebenfalls Blutungsneigungen haben. Moderne Therapieoptionen ermöglichen heute eine wirksame Vorbeugung und Behandlung akuter Blutungen, wodurch Betroffene ein nahezu normales, aktives Leben führen können. Regelmäßige medizinische Betreuung und individuelle Therapiepläne sind dabei entscheidend.
Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel)
Der Faktor-IX-Mangel, auch als Hämophilie B oder Christmas-Krankheit bekannt, ist eine seltene genetische Gerinnungsstörung mit ähnlichen Symptomen wie die Hämophilie A. Betroffene weisen einen Mangel oder eine reduzierte Aktivität des Gerinnungsfaktors IX auf, was zu einer erhöhten Blutungsneigung führt. Typisch sind spontane Blutungen in Gelenken und Muskeln, die unbehandelt langfristige Schäden verursachen können. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Männer, Frauen sind meist Überträgerinnen. Dank moderner Therapien, darunter die regelmäßige Gabe des fehlenden Faktors, können Patienten heute ein aktives und erfülltes Leben führen. Eine frühzeitige Diagnose und eine individuell abgestimmte Therapie sind entscheidend, um die Lebensqualität langfristig zu sichern.
Kombinierter Faktor-V- und Faktor VIII-Mangel
Der kombinierte Faktor-V- und Faktor VIII-Mangel ist eine äußerst seltene, genetisch bedingte Gerinnungsstörung. Dabei sind gleichzeitig die Gerinnungsfaktoren V und VIII vermindert oder in ihrer Aktivität eingeschränkt. Die Symptome äußern sich in einer erhöhten Blutungsneigung, die jedoch meist milder verläuft als bei den klassischen Formen der Hämophilie. Patienten berichten oft von Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerten Blutungen nach Operationen oder Verletzungen sowie leichter Neigung zu Hämatomen. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung ist eine gezielte Diagnose oft eine Herausforderung. Moderne diagnostische Verfahren ermöglichen jedoch eine sichere Identifikation. Die Therapie besteht meist aus der gezielten Substitution der fehlenden Gerinnungsfaktoren.
Von-Willebrand-Syndrom (vWS)
Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS) ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung des Von-Willebrand-Faktors (vWF) verursacht wird. Dieser Faktor ist entscheidend für die Blutstillung und unterstützt die Funktion der Blutplättchen und des Gerinnungsfaktor VIII. Die Symptome des vWS sind vielfältig und reichen von leichten Blutergüssen bis hin zu starken Blutungen nach Operationen oder Verletzungen. Frauen sind oft besonders betroffen und leiden unter verstärkten Menstruationsblutungen. Die Erkrankung kann in mehreren Typen auftreten, die unterschiedlich ausgeprägt sind und individuell behandelt werden müssen. Moderne diagnostische Methoden und gezielte Therapieoptionen ermöglichen heute eine wirksame Behandlung, sodass Betroffene ein nahezu uneingeschränktes Leben führen können.
Informieren Sie sich ausführlicher über Symptome, Diagnoseverfahren, Therapieansätze und den aktuellen Stand der Forschung zum Von-Willebrand-Syndrom auf der Website der DHG oder treten Sie der IGH-Community von-Willebrand-Syndrom-Untergruppe bei.
Faktor-X-Mangel (Stuart-Prower-Krankheit)
Der Faktor-X-Mangel, auch als Stuart-Prower-Krankheit bekannt, ist eine seltene genetische Gerinnungsstörung, bei der der Gerinnungsfaktor X entweder fehlt oder in seiner Funktion stark eingeschränkt ist. Symptome können stark variieren und reichen von leichten Blutergüssen und Nasenbluten bis hin zu schweren inneren Blutungen und verlängerten Blutungen nach Operationen oder Verletzungen. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gestaltet sich die Diagnose oft schwierig und erfordert spezielle Labortests. Moderne Therapieformen wie die Substitution des fehlenden Faktors ermöglichen heute eine wirksame Behandlung und Prävention von Blutungen. Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige medizinische Betreuung sind entscheidend, um Komplikationen vorzubeugen und eine hohe Lebensqualität zu gewährleisten.