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Hereditäre Transthyretin-Amyloidose

Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR)

Bei der hereditären (= vererbbaren) Transthyretin-(TTR)-vermittelten-Amyloidose (hATTR) handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die durch fehlerhafte bzw. fehlgefaltete Proteine aus der Leber verursacht wird. Diese Proteine bilden lange Fasern, die sich in verschiedenen Organen als sogenanntes unlösliches Amyloid ablagern. Dadurch wird die normale Funktionsfähigkeit der betroffenen Organe beeinträchtigt. Dies kann vielfältige Symptome (Krankheitszeichen) hervorrufen.1,2

Weltweit sind von einer hATTR-Erkrankung mit Befall der Nerven (Polyneuropathie) etwa 10.000 Patienten betroffen; mit einer Beteiligung des Herzens ca. 40.000.3

Eine schnelle Diagnose der Erkrankung ist wichtig, um bleibende Schäden an Nerven und Organen zu verhindern. Aufgrund der unspezifischen Symptome führen Untersuchungen oft zu Fehldiagnosen bevor die Diagnose hATTR feststeht.

Bei familiärer Vorbelastung kann ein genetischer Test eine mögliche Diagnose erleichtern.

Mögliche Beschwerden einer hereditären Transthyretin-Amyloidose

Die Symptome einer hATTR können von Patient zu Patient unterschiedlich sein.

  1. Nervenschäden, die in Füßen und Händen beginnen, sich aber über den Körper ausbreiten können4
  2. Nervenschäden des vegetativen Nervensystems:4
    1. Wiederholte Harnwegsinfekte
    2. Erektionsstörungen
    3. Ungewöhnlich starkes Schwitzen
    4. Niedriger Blutdruck beim Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen
  3. Eingeklemmter Nerv in den Handgelenkstunneln beidseitig (beidseitiges Karpaltunnelsyndrom)4,5
  4. Beteiligung des Herzens:4,6,7
    1. Unregelmäßiger Herzschlag
    2. Herzstolpern
    3. Herzschwäche
  5. Beschwerden im Magen-Darmtrakt:4
    1. Übelkeit/Erbrechen
    2. Schnelles Sättigungsgefühl
    3. Durchfall/Verstopfung
  6. Nierenschäden:4
    1. Proteine im Harn
    2. Nierenversagen
  7. Verengung des Wirbelkanals8
  8. Schädigungen der Augen4
    1. Sehstörungen mit dunklen Flecken
    2. Glaukom (Grüner Star)
    3. Auffällige Blutgefäße im Auge
    4. Auffälligkeiten der Pupille
Übersicht HATTR
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Service für Patienten

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Quellen:

  1. Benson MD et al. N Engl J Med. 2018; 379: 22-31.
  2. Hund E et al. Akt Neurol. 2018. https://doi.org/10.1055/a-0649-0724
  3. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638.
  4. Conceicao I et al. J Peripher Nerv Syst. 2016; 21(1): 5–9.
  5. Kristen AV. Internist (Berl). 2018 Nov;59(11):1208–1213.
  6. Kristen AV., Röcken, C., Der Pathologe, 2012; 33 (3): 236–244.
  7. Gertz MA. Am J Manag Care. 2017; 23: S107–12.
  8. Donnelly JP, Hanna M. Cleve Clin J Med. 2017; 84(12 suppl 3): 12–26.